ธาลัสซีเมีย

ธาลัสซีเมีย โรคโลหิตเป็นพิษคือโรคเลือดซึ่งร่างกายสร้างรูปแบบฮีโมโกลบินผิดปกติ ความผิดปกตินี้ส่งผลให้เกิดการทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงมากจนทำให้เกิดภาวะโลหิตจาง ธาลัสซีเมีย ได้รับการสืบทอดมา ซึ่งหมายความว่าพ่อแม่อย่างน้อยหนึ่งคนต้องเป็นพาหะของโรค แต่ละรูปแบบของ thalassemia มีชนิดย่อยที่แตกต่างกันขึ้นอยู่กับความผิดปกติของยีน ปัจจุบันมีผู้ป่วยประมาณ 200,000 - 300,000 คนในประเทศไทย ผู้ป่วยเหล่านี้จะมีอาการตั้งแต่ 2 - 3 ปีแรกที่เป็นโรค การรักษาคือต้องได้รับการถ่ายเลือดทุกเดือน

World’s first in medicine: Thai and French physician-scientists correct Thalassemia by gene therapy

ความหวังใหม่ในการรักษา ศ.นพ.สุรเดช หงส์อิง หัวหน้าโครงการโรคมะเร็งในเด็ก และอาจารย์แพทย์สาขาวิชาโลหิตวิทยาและมะเร็งวิทยา ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล แพทย์ผู้ทำการวิจัย และบุคลากรในไทยที่เข้าร่วมวิจัยนี้มีอีก 2 คนคือ ผศ.นพ.อุษณรัสมิ์ อนุรัฐพันธ์ อาจารย์แพทย์จากหน่วยโลหิตวิทยาและมะเร็งในเด็กของรามาธิบดีและ ศ.เกียรติคุณ นพ.สุทัศน์ ฟู่เจริญ แห่งศูนย์วิจัยธาลัสซีเมีย สถาบันชีววิทยาศาสตร์โมเลกุล มหาวิทยาลัยมหิดลเป็นการทำงานร่วมกับต่างประเทศคือ Professor Philippe Leboulch, University of Paris และทีมแพทย์ Harvard Medical School ในการใช้เซลล์ต้นกำเนิดจากพ่อแม่ของผู้ป่วยนำมาทดลองรักษา

ทั้งนี้ ได้มีการนำสเต็มเซลล์ของผู้ป่วยมาตัดต่อยีนส์ โดยยีนส์ที่นำไปตัดต่อนี้เป็นยีนส์ใหม่ที่ได้มาจากหลอดทดลอง โดยได้ทำการทดลองในผู้ป่วย 22 ราย เป็นคนไทย 4 ราย สรุปในจำนวนคนไทยมี 3 คน ที่ประสบความสำเร็จ และเป็นการประสบความสำเร็จครั้งแรกของโลก ผลการรักษาคนไข้เป็นไปอย่างยอดเยี่ยม เพราะไม่ต้องเข้ารับการการถ่ายเลือดอีก ทั้งที่เป็นภาระที่ต้องถ่ายเลือดมาตั้งแต่เด็ก ตอนนี้สามารถใช้ชีวิตอย่างมีความสุขไม่ต้องไปถ่ายเลือดให้เป็นภาระอีกต่อไป

ผลการวิจัยนี้ได้รับการตีพิมพ์ใน The New England Journal of Medicine ฉบับวันที่ 19 เมษายน พ.ศ. 2561

สรุปก็คือ แม้ทุกขั้นตอนจะทำในประเทศไทยได้แล้ว แต่มีข้อยกเว้นเรื่องการตัดต่อยีนส์ที่ยังต้องทำในต่างประเทศ ทำให้ยังมีค่าใช้จ่ายค่อนข้างสูง คาดหวังว่าวงการแพทย์ไทยจะทำให้ฝันนี้จับต้องได้สำหรับผู้ป่วยทุกราย

 ที่มาของภาพ: Embracefamilyhealth

แหล่งที่มา:

NEJM. (2018). Gene Therapyin Patients with Transfusion-Dependent B-Thalassemia แหล่งที่มา: 

https://www.nejm.org/doi/10.1056/NEJMoa1705342 เข้าถึงเมื่อวันที่: 2 เมษายน 2561