โรคมวลกล้ามเนื้อหน้าท้องพร่อง หรือ โรคพุงลูกพรุน (Abdominal muscle deficiency syndrome) เป็นโรคที่พบได้ยากและเป็นโรคที่มีมาแต่กำเนิด ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้จะไม่มวลกล้ามเนื้อหน้าท้อง หรือมีเพียงบางส่วนเท่านั้น รวมถึงอาจเกิดความผิดปกติในระบบปัสสาวะ เช่น เส้นทางปัสสาวะผิดรูป ท่อไตโป่งพอง ไตบวมน้ำ หรือปัสสาวะไหลย้อนกลับ โดยโรคนี้มักมีผลกระทบต่อผู้ป่วยชายมากกว่าผู้ป่วยหญิง ผู้ป่วยจะมีภาวะลูกอัณฑะติดค้างทั้งสองข้าง หรือภาวะลูกอัณฑะไม่สามารถเคลื่อนตัวลงไปสู่ถุงอัณฑะได้

อาการของโรคมวลกล้ามเนื้อหน้าท้องพร่อง

ลักษณะอาการของโรคนี้คือ หน้าท้องมีรอยเหี่ยวย่นคล้ายกับลูกพรุน รอยเหล่านี้จะเกิดเป็นรอยตามขวางหรือรอยที่แผ่มาจากสะดือ ท้องมีขนาดใหญ่และหย่อน ผนังหน้าท้องบางจนสามารถมองเห็นขดลำไส้ได้ กระเพาะปัสสาวะขยายและปัสสาวะไม่ออกจากการอุดตันของคอกระเพาะปัสสาวะ ไตบวมน้ำ ปัสสาวะเป็นเลือดและหนอง ผู้ที่เป็นโรคนี้มีโอกาสมีความผิดปกติในกล้ามเนื้อและกระดูก เช่น โรคเท้าปุกประมาณ 20% และโรคความผิดปกติในหัวใจและหลอดเลือด 10% นอกจากนี้ยังเกิดภาวะอัณฑะค้างหรือติดกับท่อไตในผู้ป่วยชายได้

สาเหตุของโรคมวลกล้ามเนื้อหน้าท้องพร่อง

สาเหตุของโรคนี้ยังไม่ทราบแน่ชัด อย่างไรก็ตาม สาเหตุของโรคอาจมีความเป็นไปได้ ดังนี้:

1. ความผิดปกติในกระเพาะปัสสาวะระหว่างช่วงพัฒนาการของทารกในครรภ์ ทำให้กระเพาะปัสสาวะขยายใหญ่ขึ้น ซึ่งส่งผลให้กล้ามเนื้อหน้าท้องลีบฝ่อ
2. ปัสสาวะค้างทำให้เกิดภาวะปัสสาวะไม่ออก ซึ่งอาจเกิดการติดเชื้อและอาจมีอาการท้องผูกอาหารไม่ย่อยร่วมด้วย
3. ความผิดปกติของระบบประสาท ที่ทำให้กล้ามเนื้อหน้าท้องเกิดความพร่องของมวลกล้ามเนื้อในระยะเริ่มต้น

แนวทางการรักษาโรคมวลกล้ามเนื้อหน้าท้องพร่อง

การวินิจฉัยโรคนี้สามารถทำได้ตั้งแต่แรกเกิด โดยใช้การตรวจอัลตราซาวด์และการเอกซเรย์เพื่อวินิจฉัยและประเมินความรุนแรงของโรค นอกจากนี้ยังสามารถใช้วิธีการฉีดสารทึบรังสีเข้าสู่เส้นเลือดดำ (ไอวีพี) เพื่อแสดงรายละเอียดความผิดปกติของไตและท่อไต การรักษาโรคนี้จะขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ ผู้ป่วยที่เป็นเด็กบางรายอาจใช้กระบวนการผ่าตัดที่ไม่ซับซ้อนมาก เช่น การเจาะระบายน้ำปัสสาวะผ่านทางหน้าท้องเพื่อช่วยให้ขับปัสสาวะออกมา หรือศัลยกรรมตรึงอัณฑะที่ช่วยให้ลูกอัณฑะทั้งสองข้างเคลื่อนตัวลงสู่ถุงอัณฑะ

สำหรับเด็กที่อาการรุนแรงอาจต้องใช้กระบวนการผ่าตัดที่ซับซ้อนมาก เช่น ศัลยกรรมตกแต่งกระเพาะปัสสาวะ การขยายกล้ามเนื้อกระเพาะปัสสาวะโดยใช้กล้ามเนื้อเรกตัส ฟีเมอร์ริสที่อยู่บริเวณสะโพกทั้งสองข้าง นอกจากนี้ ในผู้ป่วยบางรายอาจจำเป็นต้องเข้ารับการปลูกถ่ายไต ซึ่งเป็นหัตการที่ไม่เกิดขึ้นบ่อยนัก

การปรับวิถีการใช้ชีวิตและการดูแลตัวเองที่บ้าน

ปัจจุบัน ยังไม่มีวิธีการป้องกันโรคมวลกล้ามเนื้อหน้าท้องพร่อง แต่หากเด็กได้รับการวินิจฉัยว่ามีอาการอุดตันในท่อปัสสาวะตั้งแต่ก่อนคลอดซึ่งเกิดขึ้นได้ยากกว่าปกติทั่วไป การผ่าตัดระหว่างอยู่ในครรภ์อาจช่วยป้องกันปัญหาที่ภาวะนี้จะพัฒนาไปเป็นโรคพุงลูกพรุนได้ นอกจากนี้ ยังมีวิธีการสังเกตปัจจัยเสี่ยงในการเกิดโรค โดยเด็ก ๆ ส่วนใหญ่ที่เป็นโรคนี้มักมีบุคคลในครอบครัวมีประวัติเป็นไมเกรน

แต่อย่างไรก็ตาม ควรปรึกษาแพทย์เพื่อหาแนวทางการรักษาที่เหมาะสมที่สุดสำหรับผู้ป่วยและเพิ่มความเข้าใจในโรคนี้

สโรชา สาทพันธ์ และเป็นติวเตอร์สอนภาษาอังกฤษ จบการศึกษาระดับปริญญาตรีเกียรตินิยมอันดับสอง สาขาภาษาอังกฤษ ที่มหาวิทยาลัยแม่ฟ้าหลวง และเข้าอบรมในอบรมหลักสูตรการแปลเอกสารจากภาษาไทยเป็นภาษาอังกฤษ ระดับต้น และหลักสูตรการแปลเอกสารจากภาษาอังกฤษเป็นภาษาไทยระดับกลาง จากสมาคมวิชาชีพนักแปลและล่ามแห่งเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ (SEAProTI) และผ่านการอบรมในหลักสูตรการพัฒนาการสอน ELT Together Professional Development จาก Oxford University Press

ปัจจุบัน สโรชา เป็นนักแปลด้านกฎหมายและการแพทย์